Home / Genel /  Preimplantasyon Genetik Tanı – Tarama

 Preimplantasyon Genetik Tanı – Tarama

Preimplantasyon Genetik Tanı – Tarama Nedir?

Preimplantasyon genetik tanı/tarama (PGT) embriyonun implantasyon ve gebelik öncesinde genetik açıdan incelenmesini sağlayan bir teknolojidir. Bu teknoloji, in-vitro fertilizasyon (IVF – tüp bebek) tedavisi ile birlikte uygulanır ve araştırılan genetik hastalık açısından sağlıklı olduğu belirlenen embriyoların rahim içerisine transfer edilmesine ile sonlanır. Kadından elde edilen yumurta ile erkekten elde edilen sperm, laboratuar ortamında mikroenjeksiyon tekniği ile döllenir. Laboratuarda gelişimi takip edilen embriyolardan biopsi ile alınan hücreler özel genetik teknikler yardımı ile incelenir.

PGT kimlere uygulanır?

Kalıtsal hastalığı olmasa da özellikle ileri anne yaşı ile görülme olasılığı artan kromozom bozuklukların taranmasına “Preimplantasyon genetik tarama” adı verilir.  PG Tarama ayrıca tekrarlayan düşükleri olan ve tekrarlayan tüp bebek denemelerine rağmen gebe kalamayan çiftlerde de yapılabilir.  Kalıtsal genetik hastalığı olan çiftlerde yapılan uygulamanın adı ise “Preimplantasyon Genetik Tanı”dır. PG Tanı uygulanabilmesi için hastalığın gen düzeyinde araştırılabilir olması ve hastalığa yol açan mutasyon veya farklılığın DNA dizisi üzerindeki yerinin tanımlanmış olması gerekir. Hastalığa neden olan genin DNA üzerindeki yerinin tam olarak bilinmediği hastalıklar PGT ile taranamaz. PG Tarama/Tanı ile aşağıda sıralanan incelemeler gerçekleştirilebilir:

  1. Embriyoların sayısal veya yapısal kromozom anomalisi açısından taranması
  2. Embriyolarda genetik kaynaklı hastalık araştırılması
  3. Embriyoların HLA doku tiplerinin belirlenmesi
  4. Embriyolarda kansere yatkınlık genlerinin belirlenmesi

Embriyonun genetik incelemesi ne zaman yapılır?

PGT embriyo gelişiminin üç ayrı safhasında farklı biopsi işlemleriyle gerçekleştirilebilir:

  1. Döllenmenin izlendiği gün (Embriyo oluşumunun 1. günü) – Polar cisim biopsisi
  2. Embriyo gelişiminin 3. günü – Blastomer biopsisi
  3. Embriyo gelişiminin 5-6. günü – Trofektoderm biopsisi

Preimplantasyon genetik tanıda hangi teknik kullanılmaktadır? 

PGT uygulamalarında aCGH (array comparative genomic hybridization) veya NGS (next generation sequencing) teknikleri kullanılmaktadır. Her iki teknik sayesinde 24 kromozom aynı anda analiz edilebildiği için bu yaklaşım Kapsamlı kromozom taraması olarak adlandırılır.

Tedavide gebelik garantisi var mıdır?

Hayir. Tüp bebek tedavisi veya PGT uygulaması bir gebelik garantisi sağlamaz. Tedavide başarı şansını etkileyen birden fazla faktör mevcuttur. Özellikle PG Tarama uygulamalarında artan embryo sayısı ile gebelik oranı da artacaktır.  İncelenebilir embryo sayısının az olduğu durumlarda normal embriyoların bulunma olasılığı azaldığından başarı da düşmektedir.  

PGT tüm kalıtsal doğum kusurlarını saptayabilir mi? 

PGT uygulaması tüm doğum kusurlarını saptama gücüne sahip değildir. Doğumların yaklaşık %3-5’inde minör veya majör anomaliler gözlenir. PGT sadece embriyo düzeyinde tarama yapılması konusunda karar verilen hastalıkları saptayabilir. Ayrıca uniparental dizomi ve poliploidi olarak tanımlanan kromozomal hastalıklar da kullanılan PGT tekniği ile saptanamaz.

Ne kadar süre içerisinde sonuç elde edilir?

Embriyolarda uygulanacak olan kromozom taramasının sonuçlanması için 10-15 iş günü öngörülmektedir. Kapsamlı kromozom taraması biyopsi yapılan embriyoların genetik tarama sonucu belli olana kadar dondurularak saklanmasını gerektirir. Embriyoların dondurulması işleminde, embriyonun donma-çözdürme sonrasındaki sağlığı, dondurulan embriyonun kalitesi ile doğru orantılıdır. Merkezimizde embriyo dondurma işlemi vitrifikasyon (hücre içi sıvının buz kristalleri oluşturmasına izin vermeyecek kadar hızlı bir şekilde donma işleminin gerçekleşmesi) tekniği ile gerçekleştirilmektedir. Bu teknik ile dondurulan ve çözülen embriyolarda canlılık oranı %95’in üzerindedir.

PGT uygulamasının güvenilirliği nedir?

Laboratuarda embriyodan alınan az sayıda hücre üzerinde inceleme yapmanın zorluğu, embriyonun genetik açıdan mozaik yapıya sahip olması ve/veya kullanılan tekniklerdeki hatalara (allel drop-out, incelenen gen fragmanlarının istenilen ölçüde çoğaltılamaması gibi) bağlı olarak %1-3 oranında hatalı sonuç olasılığı bulunmaktadır. Tedavi sonrasında gebelik elde edildiğinde tanıyi doğrulamak amacıyla girişimsel olmayan prenatal tanı (ileri düzey ultrasonografi ve anne kanından fetal DNA tayini) ve yüksek riskli durumlarda girişimsel prenatal tanı (korion villüs örneklemesi, amniosentez veya kordosentez) yöntemlerine başvurmak gerekebilir. Girişimsel işlemler sonrasında binde 5 oranında gebelik kaybı riski mevcuttur.

PGT ile embriyoların cinsiyeti belirlenebilir mi?

Cinsiyet kromozomlarına bağlı geçiş gösteren hastalıklar dışında embriyolarda cinsiyet belirlemesi yapılamaz. “Biyoloji ve Tıbbın Uygulaması Bakımından İnsan Hakları ve Haysiyetinin Korunması Sözleşmesi” içerik ve ilkeleri doğrultusunda insan embriyolarında tıbbi nedenler dışında cinsiyet belirlenmesi yapılamayacağı Sağlık Bakanlığı tarafından 10 Haziran 1998 tarihli 23368 sayılı resmi gazetede yayınlanmıştır.

PGT uygulamasının riskleri nelerdir?

  1. PGT öncesi yumurta gelişimi ve embriyo elde edilmesi amacıyla uygulanan tüp bebek tedavisi sonucunda biyopsi yapılmaya uygun kalite ve sayıda embriyo gelişmeyebilir ve bu nedenle PGT işlemi iptal edilebilir.
  2. Düşük bir olasılıkla  embriyo biyopsi işleminden zarar görebilir. Böyle bir durumda bu embriyo transfer edilmez.
  3. Yavaş embriyo gelişimi, kötü embriyo kalitesi, biyopsi ile alınan hücrenin dejenere olması, DNA’nın istenilen düzeyde çoğaltılamaması gibi durumlarda sonuç elde edilemeyebilir.
  4. PGT sonrasında tüm embryolar anormal çıkabilir. Bu durumda transfer işlemi yapılmayacaktır.
  5. Düşük olasılıkla laboratuardaki takip sürecinde gelişimini durduran veya dondurma-çözme sonrasında canlılığını yeniden kazanamadığı saptanan bir embriyo genetik açıdan sağlıklı dahi olsa transfer edilmez.
  6. Özel durumlarda tek gen hastalıkları ile birlikte sayısal kromozom bozuklukları taranabilir. Ancak bunun için ikinci bir biopsi işlemi yapılması gerekebilir.

About cemayhan

Check Also

Jinekolojik Kanser Taramaları

Jinekolojik Kanser Taramaları I.Serviks Kanseri Taraması / Smear Testi II. Over Kanseri Taraması III. Jinekolojide …

Bir cevap yazın